儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是较为少见的遗传性心律失常疾病，年Swan阐明CPVT的常染色体显性遗传模式，并将CPVT致病基因定位在l.q42-q43。年，Priori等在具有典型临床表现的4个家系中发现了RyR2的基因突变。之后Lahat等发现了一个呈常染色体隐性遗传的CPVT家系，致病基因定位于l.p13-p21，包含了编码肌钙集蛋白2(CASQ2)基因所在位点。综上CPVT有RyR2基因突变的常染色体显性遗传模式和CASQ2基因突变的常染色体隐性遗传模式。

CPVT的首次发病表现一般是由情绪或者运动应激触发（肾上腺素介导）的晕厥，平均发病年龄为7-9岁，但也有40岁才发病的报道。CPVT致死率很高，未经治疗的患者80%在40岁前会发生晕厥、室性心动过速或心室颤动，总病死率为30%-50%。14％的患者有家族遗传病史。

CPVT具有3个典型特征：①心律失常的发生与肾上腺素分泌增多（运动或情绪激动）有关。②发作时心电图上出现特异的双向性、多形性室速，临床症状为晕厥或猝死，静息心电图正常，无QT异常，没有ST段抬高或室内传导异常。③心脏结构正常。这些特征使得CPVT临床诊断比较困难。

RyR2基因突变会使L型Ca2+通道敏感性增加，将肌浆网中的大量Ca2+释放出来，触发延迟后去极化（DAD），并在去极达到一定阈值即可引起触发活动（TA），进而引起恶性心律失常。CASQ2基因突变可使CASQ2蛋白结合钙的能力降低，肌质网储存和释放Ca2+的能力减弱，肌质网中有效Ca2+浓度降低，钙-耦联蛋白复合物对肌质网中钙的反应发生异常，进而影响钙介导的钙释放，导致CPVT的发生。但RyR2或CASQ2上的突变仅可解释临床上大约50%-70%的CPVT病因，仍有30%-50%的病例其遗传基础尚不明确。

目前CPVT治疗方法包括β-受体阻滞剂，植入心脏复律除颤器，左心交感神经切除术，射频消融治疗，钙通道阻滞剂，氟卡尼。

李艳,李金明.个体化医疗中的临床分子诊断[J]..

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