?儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）是一种具有遗传特征的原发性心电疾病，以运动或激动后出现晕厥、猝死为主要临床表现，好发于儿童，致死性较高。不过，目前临床医生对它的认识不足，常常导致误诊或漏诊。

有鉴于此，8月1日，在中国生物医学工程学会心律分会第十七次全国学术年会（中国心律大会）期间，心在线特医院张萍教授，就CPVT的临床特点和诊断评估要点，进行了较为详细的介绍。

医院内科部副部长、心内科主任；担任中国生物医学工程学会心律分会（CHRS）常委兼秘书长、中国医药生物技术协会心电学分会常委兼副秘书长；擅长各类心律失常的药物、起搏和导管消融治疗，以及心脏猝死、心力衰竭、冠心病、高血压的诊治，对疑难及危重症心血管疾病具有丰富的临床经验。曾获CHRS颁发的中国心脏起搏杰出贡献奖；先后承担多项国家级科研项目，已发表文章余篇；担任《中华心脏与心律电子期刊》副主编；《临床心电学杂志》常务编委；《中华心律失常学杂志》和《中华老年多器官杂志》编委等。

人群中CPVT发病情况如何？有哪些比较典型的临床表现？

张萍：

CPVT这种疾病很特殊，人群中的发病率在万分之五左右，看似不高，但中国人口基数非常大，故总发病人数并不少。不过，真正被诊断出来的CPVT患者却很少，为什么？该病起病年龄较小，5岁至8岁是高发年龄，而且其临床表现比较特殊，以运动后或激动后晕厥、猝死为特征，晕厥苏醒后做检查，一般查不出异常，心电图无异常、超声心动图检查心脏结构或功能也无异常。导致患者晕厥是因为发生了恶性室性心律失常，脑缺氧后立即做脑电图，可能出现脑电波的异常，故很多患者被诊断为癫痫。如果按癫痫的诊断去处理，长期治疗效果不理想，偶尔在某位医生的提示下去心脏科就诊，但不是每位心脏科医生都认识此病。不像Brugada综合征、长QT间期综合征或短QT间期综合征，发病后心电图上残留电异常，该病患者在心脏科按常规做普通心电图，通常无异常。因为没有心脏结构或功能的异常，做超声心动图检查也无发现。这时，需要让患者做运动Holter监测，或者做运动负荷试验。

诊断CPVT主要依据哪些表现或指征？

张萍：

CPVT在临床诊断上的最大特点是，运动后出现室性心律失常，并且逐渐恶化，先表现为频发室早，随后变为双向性室速，进而蜕变为多形性室速和室颤，导致晕厥。因为该病为儿茶酚胺敏感性，患者稍有运动或情绪激动，体内的儿茶酚胺水平就上升，由于患者的离子通道受到儿茶酚胺促发，立即会出现跨细胞膜的过度钙离子流异常，进而引发心律失常。患者晕厥跌倒，变为平卧位后交感神经活性立即下降，患者苏醒。患者的表现非常像癫痫。这是它的临床特点。运动负荷试验是临床诊断它的最重要特征。但运动诱发恶性心律失常，在儿童中不仅有CPVT，还可能有长QT间期综合征、致心律失常性右室心肌病。但CPVT有它的特点，它具有双向性室性心律失常的表现，见到双向性联发室早、双向性室速均是有意义的。当然，也有患者直接进入到多形性室速，这时遗传学检查似乎变得很重要。CPVT是单基因突变的常染色体显性遗传性疾病。遗传性检查是最终为它下定义的很重要指标，不过，如果患者有典型的临床表现，就可以给出临床诊断。为了进一步确认它，遗传性检查会很有帮助。

CPVT遗传情况如何？

张萍：

CPVT的发病中有遗传因素，但CPVT家族性聚集很少，一般为散发的基因突变，与长QT间期综合征等遗传性疾病明显不同。CPVT家族性聚集少可能是因为，以前基本不认识该病，患儿得不到及时治疗，很多会在20岁左右死亡，还来不及形成家族。

β受体阻滞剂、ICD在CPVT治疗中的地位如何？CPVT患者平时应特别注意哪些方面？

张萍：

CPVT治疗首先选择β受体阻滞剂，抑制交感神经活性。其次，钙拮抗剂治疗也有一定益处，因为交感神经活性激活后首先影响钙通道，故钙拮抗剂治疗有效。如果认为患者的恶性心律失常不安全，可以考虑置入ICD。不过，对这类患者置入ICD后的管理要求非常高，不同于一般患者的ICD置入后管理。因为患者本身就是儿茶酚胺敏感，ICD不恰当的放电可能会引发心律失常风暴。另外，在明确诊断之后，患者尽量不要进行剧烈运动。CPVT患者要尽量减少运动，减少情绪激动，这是生活干预的第一策略。

对于诊断不明的晕厥患者，建议到心律失常专科门诊就诊吗？

张萍：

在临床中遇到患者反复发作运动后晕厥，或者在神经内科被作为癫痫治疗的患者，如果治疗效果与临床评价不匹配，建议转入心律失常专科门诊，排查是否为CPVT。我们的建议是，这样的患者要到专业机构进行检查评估，进而指导治疗。这样的特殊疾病，应该走向专科化。另外，为了保证患者安全，对这样的患者做运动负荷试验需要一整套的完备策略。医院有专门的团队开展遗传性心律失常的评价，包括运动负荷试验。目前已做过多例遗传性心律失常患者的运动负荷评价，有比较健全的人员和设备，可以开展此类患者的诊断评估。

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